Albinisme/ Albino adalah kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pigmen tubuh , yakni melanin, menjadi berkurang atau tidak ada sama sekali. Oleh karena itu, warna kulit, rambut dan mata pada pengidap kondisi ini berwarna pucat dan cenderung berwarna putih.
Albinisme adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Namun, kondisi ini tetap memerlukan penanganan yang tepat karena rentan mengalami sejumlah komplikasi, seperti gangguan penglihatan, atau masalah kulit yang gampang terbakar sinar matahari. Meski kondisi ini tidak dapat hilang, pengidapnya masih bisa menjalani kehidupan secara normal dan menjalani kegiatan sehari-hari seperti orang normal pada umumnya.
Penyebab Albinisme
Albinisme bukanlah penyakit menular. Penyebabnya adalah mutasi pada gen yang memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang terlibat dalam produksi dan distribusi pigmen melanin ke seluruh tubuh. mutasi genetik ini diwariskan dari orang tua. Tidak diketahui apa yang menyebabkan mutasi genetik tersebut.
Seorang anak akan mengalami albinisme jika kedua orang tuanya memiliki perubahan genetik. Seorang anak bisa membawa satu set gen dari salah satu orang tua yang berubah dan tak menunjukkan gejala albinisme. Anak ini disebut sebagai carrier atau pembawa. Gen kedua dari orang tua lain yang sehat mencegah penyakit itu berkembang.
Gejala Albinisme
Pada Mata
• Gangguan penglihatan – Strabismus (mata juling), Ambliopia (mata malas),
• Penglihatan buruk - yang biasanya tidak dapat sepenuhnya diperbaiki dengan kacamata atau lensa kontak
• Nistagmus - gerakan mata yang tidak teratur dan cepat
• Fotofobia - kepekaan terhadap cahaya terang atau silau
Pada Kulit
• Kulit berwarna putih pucat
• Sangat sensitif terhadap sengatan sinar matahari
Pada Rambut
• Rambut berwarna putih, pirang, atau cokelat muda
Penanganan Albinisme
Penanganan albinisme bertujuan untuk menurunkan risiko komplikasi yang dapat memengaruhi kondisi penderitanya, Meski tak dapat sembuh, penanganan pada albinisme terfokus pada memaksimalkan kemampuan melihat dan melindungi kulit dengan melakukan perawatan yang tepat.
Pada Penglihatan
• Fotofobia - Menggunakan kacamata hitam untuk penderita yang sensitif terhadap cahaya
• Perawatan Mata - Mendatangi dokter mata guna menjalani pemeriksaan rutin, atau kacamata atau lensa kontak khusus
• Pada Kulit
• Mengurangi resiko kanker kulit - Menjalani pemeriksaan serta perawatan kulit secara rutin untuk menghindari risiko kanker kulit.
• Mengaplikasikan sunscreen dengan minimal SPF 30 untuk melindungi kulit dari paparan sinar ultraviolet.
Kapan harus ke dokter?
Segera periksakan anak ke dokter jika ia menderita albinisme dan mengalami sejumlah keluhan, seperti sering mimisan, kulit mudah memar, atau mengalami infeksi. Kondisi tersebut bisa menandakan tipe albinisme yang lebih berbahaya.
Bila Anda menderita albinisme, lakukan pemeriksaan ke dokter sesuai jadwal yang ditentukan. Pemeriksaan secara rutin dapat mencegah perburukan kondisi dan komplikasi.
Referensi:
1. National Organization for Albinism and Hypopigmentation. Diakses pada 2023. Information Bulletin – What is Albinism?
2. Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Albinism.
3. Albinism. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30085560/. Diakses 25 September 2023
4. What Is Albinism? https://kids.frontiersin.org/articles/10.3389/frym.2021.570230. Diakses 25 September 2023
